A partir dos estudos sobre os genes e hereditariedade (a genética), tornou-se possível a criação de exames com potencial para diagnosticar ou prevenir com condutas especificas  diferentes tipos de doenças genéticas. Para essa descoberta, basta usar amostras como saliva ou sangue. É possível até prever os riscos de desenvolvimento de problemas hereditários, mesmo que a pessoa não apresente sintomas.

O que é um teste genético?

O teste genético é um importante auxiliar preventivo para qualquer pessoa e otimiza a análise e o tratamento do médico. Se o profissional julgar relevante, ele pode solicitá-lo mesmo durante o check-up periódico do paciente, como forma de confirmar que não há nenhum problema grave a caminho

A finalidade de um exame genético é procurar mudanças específicas herdadas (que são as mutações) nos cromossomos, proteínas ou genes de uma pessoa. Essas alterações podem ser benéficas, nocivas, neutras (não produzem nenhum efeito) ou de natureza incerta.

No caso das mutações nocivas, elas tendem a aumentar as possibilidades de a pessoa desenvolver doenças graves, como o câncer. Geralmente, as alterações herdadas provocam entre 5% a 10% dos cânceres.

Muitas vezes, parece que o câncer é uma doença de família, ainda que não seja resultado de mutações hereditárias. Um ambiente de convivência compartilhada ou estilos de vida específicos pode provocar tipos de câncer semelhantes em pessoas de uma mesma família. É o caso dos fumantes, por exemplo, pois a maior parte deles desenvolve câncer de pulmão.

Mesmo assim, alguns padrões, como tipos de câncer, doenças não cancerígenas (cardiopatias, por exemplo) e a idade mais propícia para o desenvolvimento do problema podem indicar a existência de uma síndrome herdada.

Como funciona o teste genético?

O exame genético é, na maioria das vezes, solicitado por algum médico. Os testes são feitos sobre uma pequena amostra de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido amniótico e células da parte interna da bochecha.

Essa amostra é enviada para um laboratório qualificado na efetivação desse tipo de teste. O resultado é enviado ao médico que solicitou o exame e, em alguns casos, ao próprio paciente. Ele pode demorar algum tempo até ficar pronto — em geral, algumas semanas.

A orientação genética é feita antes do teste e após o recebimento dos resultados dos exames, pois, assim, o médico conta com informações mais exatas sobre a importância de determinado exame para seu paciente.

Em quais situações o teste genético pode ser útil?

O exame pode ser útil em situações diversas. Veja alguns exemplos:

Metabolismo e Nutrição

As mudanças nos genes envolvidos no metabolismo de açúcares, proteínas, gorduras explicam por que motivo a pessoa está se alimentando mal, não consegue perder peso e outras coisas. É possível, ainda, avaliar a tendência à hipertensão e à obesidade.

O percentual de influência dos genes sobre o metabolismo gira em torno de 25% — o restante se deve ao estilo de vida.

Tratamento e diagnóstico de doenças

Na oncologia (que estuda o câncer), a avaliação do DNA contribui para identificar alterações genéticas que se relacionam com cânceres de tipos diferentes. Pode-se, assim, calcular as probabilidades de que a doença venha a aparecer a partir do histórico da família ou se a própria pessoa tem a doença.

Quando já há tumores, o exame genético se efetua sobre o tecido para compreender o funcionamento dele, sua evolução e definir o melhor tipo de tratamento.

Prescrição de remédios

Nem sempre um remédio é eficaz para todas as pessoas. A farmacogenética estuda a reação pessoal a cada medicamento, pois assim, pode definir tratamentos mais eficazes.

Como exemplo, podemos falar sobre a tendência de determinado paciente para metabolizar com mais rapidez ou lentidão certos remédios. Trata-se de um fator determinante na hora de selecionar um medicamento e prescrever a dosagem mais adequada.

Condicionamento físico

O exame genético nos EUA, no Oriente Médio e na Europa já é usado para definir estratégias que cooperam com o aumento do desempenho de atletas consagrados. Mesmo fora do esporte profissional, muitas pessoas recorrem ao DNA para entender por que transpiram tanto, ou por que treinam bastante e, ainda assim, não conseguem perder gordura e ganhar músculos.

Os genes conseguem, também, avaliar a predisposição ao acúmulo de gordura e ao ganho de massa magra, a quais treinos a musculatura reage melhor (explosão, aeróbica) e o perigo de lesão muscular.

Ancestralidade

Com a ajuda de uma pequena quantidade de saliva, é possível receber um mapeamento de seus ancestrais, ou seja, em quais países eles viveram. Os laboratórios conseguem analisar até oito gerações.

• Quais são os benefícios do teste genético?

Para diferentes doenças, os testes genéticos são a única maneira de efetivar um diagnóstico confiável, sem a necessidade de outros exames. Apenas um médico especializado pode realmente avaliar a necessidade de solicitá-los.

Em relação a algumas doenças, medidas preventivas, inclusive, intervenções antecipadas, podem salvar a vida do paciente. O exame genético ajuda os médicos a escolher a melhor terapia para o paciente. Além disso, os resultados dos testes serão valiosos para o planejamento familiar.